Myelodysplastisches Syndrom (MDS): 

Symptome & Diagnose

Bei ca. 20 % der Betroffenen ist das myelodysplastische Syndrom ein Zufallsbefund. Erstes Symptom eines MDS ist bei ca. 70-80 % eine Anämie, die oft im Rahmen einer Routineuntersuchung entdeckt wird.

• Einige MDS-Patient:innen klagen über typischerweise bei Anämie auftretende Beschwerden, z. B. allgemeine Schwäche, verminderte Leistungsfähigkeit und Atemnot insbesondere bei Belastung, Herzrasen und Kopfschmerzen. Die Anämie senkt die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patient:innen.
• Bei Patient:innen mit Herz- oder zerebrovaskulärer Insuffizienz oder einer koronaren Herzerkrankung können die Symptome verstärkt werden.
• Bei einer schnellen Entwicklung der Anämie zeigen sich oft Sehstörungen bzw. Verwirrungszustände.
• Ab bestimmten Hämoglobinwerten (Hb) können bei der klinischen Untersuchung der Patient:innen blasse Schleimhäute (Hb meist unter 10 g/dl) und eine Blässe des Nagelbettes (Hb meist unter 8 g/dl) auffallen. Oft leiden die Patient:innen auch unter unspezifischen Beschwerden, z. B. Appetitlosigkeit, gastrointestinale Beschwerden und Fatigue, deren Ausprägung jedoch häufig nicht mit dem Hb-Wert korreliert.

Infolge der Neutropenie bzw. der Funktionsstörung der neutrophilen Granulozyten leidet etwa ein Drittel der MDS-Patient:innen zu Beginn der Erkrankung an rezidivierenden Infektionen, besonders des Bronchialsystems oder der Haut.

Etwa 50 % der Patient:innen haben bei Erstdiagnose eines MDS eine Thrombozytopenie, dennoch sind Blutungskomplikationen selten. Typische Symptome bei Blutungsneigung sind Petechien, Zahnfleischbluten oder Hämatome bereits nach leichten Traumata. Bei 10 % der MDS-Patient:innen tritt zu Beginn der Krankheit eine schwere Blutung auf, zum Beispiel gastrointestinal, in den ableitenden Harnwegen, der Retina oder im Zentralnervensystem.

Differenzialdiagnose

Ein MDS sollte bei Erwachsenen über 60 Jahre mit unerklärten peripheren Zytopenien in Betracht gezogen werden. Grundsätzlich handelt es sich bei der Diagnose MDS um eine Ausschlussdiagnose, so dass zahlreiche Differenzialdiagnosen der MDS ausgeschlossen werden sollten, unter anderem:Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO). Onkopedia-Leitlinie Myelodysplastische Syndrome, Stand Oktober 2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html; abgerufen am 16.12.2020. Giagounidis A. Myelodysplastische Syndrome. Der Internist 2020; 61: 175-184. 

• Autoimmunologisch bedingte Zytopenien (z. B. Immunthrombozytopenie, autoimmunhämolytische Anämien, Autoimmunerkrankungen)
• Andere Anämien (z. B. aplastische und megaloblastäre Anämie)
• Akute Leukämien
• Anämien bei chronischen Erkrankungen (z. B. bei rheumatischen Erkrankungen, Infekten oder Tumoren)
• toxische Knochenmarksschädigungen

Die Säulen der MDS-Diagnostik sind die Untersuchung des peripheren Bluts und des Knochenmarks, um Dysplasiezeichen einer oder mehrerer Zellreihen und den Anteil bestimmter Zellen (monozytäre Zellen, Ringsideroblasten) sowie den Blastenanteil zu bestimmen:

• Peripheres Blut: Blutbild, Retikulozyten, Differenzialblutbild, Laktatdehydrogenase (LDH), Ferritin, Erythropoetin, Folsäure, Vitamin B12, ggf. Typisierung des humanen Leukozytenantigens (HLA-Typisierung)
• Knochenmarkpunktion: Zytologie mit Eisen- und Esterasefärbung, Zytogenetik ggf. mit Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) (Chromosomen 5, 7, 8 und evtl. weitere), Histologie, Immunphänotypisierung, Molekularzytogenetik zur Mutationssuche (z. B. Mutation von SF3B1)